中新网上海2月28日电 (记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传疾病，因发病年龄广、疾病危害大而受到社会各界的广泛关注。

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记者28日获悉，为了进一步提升SMA疾病知晓度，加强患者关爱，由五位SMA疾病诊疗专家和患者组织负责人共同发起的《SMA患者关爱倡议》(以下简称《倡议》)当天正式发布。《倡议》呼吁全社会从“筛、诊、治、保、长期发展”五个维度，持续加大对SMA群体的重视和关注，加强对SMA疑似及高危人群的早期筛查和诊断。

同时，《倡议》呼吁每一位SMA患者尽早开启疾病修正治疗，改善病情，提升生活质量，并为患者群体提供更多自我实现的方式，共同推动中国SMA诊疗和保障“生态”的完善。

SMA是一种起源于中枢神经系统的疾病，患者呈现出进行性的肌无力、肌萎缩，严重的可能危及生命。作为两岁以下儿童“遗传病头号杀手”，SMA的患病人群覆盖全年龄段。SMA在新生儿中发病率为1/10000；在常规人群中，每40-50人就有1个是SMA致病基因携带者。

由于SMA病可能发生在不同的年龄阶段，且症状初期表现和严重程度各不相同，易造成延迟诊断或漏诊、误诊。据了解，症状相对不典型的SMA成人患者，其发病的主要症状往往是双下肢近端无力，蹲下起立困难、上楼梯等动作费力等，很容易被误诊为脑瘫、肢带型肌营养不良(LGMD)，肌萎缩侧索硬化(ALS)等疾病。

复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长王艺当日对记者表示：“我们呼吁加强在SMA疑似及高危人群中进行早期筛查，对于生育过SMA患者的家庭，再次生育前进行遗传咨询、产前诊断极为重要。与此同时，对患者的直系亲属进行早期筛查也非常重要。”这位专家建议有SMA家族史的夫妇，在婚前或生育前进行SMA携带者基因筛查，及早了解生育风险。

据悉，由王艺教授作为主要研究者开展的1型SMA基因治疗注册临床研究，已完成首例受试者入组给药，并在完成用药后7天安全性随访后顺利出院。到目前为止，受试者安全性及耐药性均表现良好，接下来，研究团队将完成方案要求的安全性与有效性随访。复旦大学儿科医院方面表示，目前，此项临床研究正在招募1型SMA患儿，希望通过精准诊断，让患儿有机会接受相关基因药物治疗。

在采访中，记者了解到，大部分成人患者平均确诊时间长达数年，部分成人患者甚至经历了10年以上的确诊之路。尽早通过基因检测获得精准诊断，有助于尽早确诊病因，尽早启动疾病修正治疗。持续治疗时间越长，治疗获益越显著。中华医学会罕见病分会副主任委员刘丽表示：“对于有SMA家族史的新生儿，尽早进行基因检测明确诊断，在临床发生症状前干预，可以使SMA患儿获得接近正常儿童的运动功能发育；对于已出现SMA症状的疑似患者，建议尽早接受基因检测，减少误诊、漏诊，为后续尽早开启疾病修正治疗争取时间。

SMA是一种进展性的疾病，自然病程中所有患者的病情都是逐渐加重的。该疾病曾在过去100多年间并无有效的治疗手段和用药选择，疾病管理仅限于症状控制、呼吸支持、营养支持等辅助治疗方法。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员商慧芳表示：“临床疗效始终是患者和医生最关注的问题。大量临床研究和真实世界证据显示，药物治疗显著改善患者预后，长期治疗对不同年龄、分型、状态的患者，都可以实现运动功能的改善，提高其独立性和生活质量。同时，结合康复训练和多学科综合管理，也将为患者带来长期获益。”

据了解，随着SMA疾病修正治疗药物在中国获批，全年龄段SMA患者群体迎来有效的治疗药物，从而改变疾病自然进程，有效改善各项运动功能。

据悉，近年来，SMA疾病诊疗和保障工作进入了政策推进的“快车道”。随着SMA治疗药物被纳入医保，中国SMA患者群体真正实现了从“无药可医”过渡到“有药可保”，患者疾病负担大幅降低。目前，SMA医保治疗已实现全国落地，覆盖31个省市自治区，患者基本可以实现“治疗不出省”。随着多种治疗方式纳入医保，有更多SMA患者及其家庭将获得新的希望。

随着治疗可及性的提升，更多SMA患者的身体机能正获得改善，《倡议》呼吁社会各界为患者提供更多合理便利，助力其在力所能及的情况下开启学习与工作，真正融入社会。美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍表示：“该中心发布的关注患者教育与长期发展的指导手册《SMA学龄患者入学指南》，为SMA患者及家庭提供了实际的指导与支持，同时也为罕见病患者融入社会提供了更多实操性的探索。希望通过本次《倡议》进一步联合社会各界，让SMA患者在身体机能及病情持续稳定的前提下，有更多机会融入社会，实现从‘自然人’到‘社会人’的跨越。”(完)

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